Definizione e generalità
La malattia moyamoya è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di steno-occlusioni coinvolgenti la carotide interna intracranica bilateralmente e dalla presenza di un circolo arterioso anomalo alla base dell’encefalo (definito "moyamoya" in giapponese ossia “nuvola di fumo”). Il circolo posteriore è raramente coinvolto.
In Giappone è stato calcolato un tasso di prevalenza di 3,16 per 100·000 e un tasso di incidenza di 1 caso per 1·000·000 per anno.[SuzukiJ,1983] Sebbene prevalente nella razza asiatica la malattia è stata segnalata in altri gruppi etnici [KraemerM,2009].
La distribuzione presenta un picco bimodale, con un primo picco nella prima decade ed uno secondo nella terza-quarta decade di età. Vi è predominanza del sesso femminile (1,8:1) e familiarità nel 7%-10% dei casi.
È probabile una trasmissione poligenica vista l’alta incidenza di familiarità nella popolazione giapponese e coreana; viene segnalata una associazione con i cromosomi 3p24.2-26, 6q25,17q25 e 8q23.[IkedaH,1999, SakuraiK,2004]]
Quadro clinico e complicanze cerebrovascolari
La presentazione clinica tende a variare secondo l’età di insorgenza:
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nel bambino sono predominanti eventi ischemici da ipoperfusione sotto forma di TIA ed ictus minori. La cefalea è un sintomo d’esordio comune e predomina in genere la sintomatologia motoria con mono-emiparesi (modalità d’esordio nell’80% dei casi), spesso precipitata dall’iperventilazione che induce vasocostrizione e ipoperfusione cerebrale. Sintomi meno comuni sono costituiti da disturbi del linguaggio, ipoestesia, emianopsia, movimenti coreici, distonia, ritardo mentale. Possibili (9%-25% dei casi) crisi epilettiche sia parziali che generalizzate; |
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negli adulti la malattia moyamoya si manifesta spesso con un’emorragia cerebrale intraparenchimale o subaracnoidea, secondaria alla rottura dei sottili vasi arteriosi della rete piale o degli aneurismi del circolo neoformato.[ChiuD,1998] Frequenti le emorragie intraventricolari isolate o associate ad ematoma parenchimale. La mortalità in questi casi è elevata ed il rischio di recidive emorragiche è consistente (30%-60% dei casi) anche a distanza di tempo dal primo sanguinamento. |
Diagnosi
Nelle forme ischemiche le neuroimmagini (vedi anche § 5.6.4.5) possono evidenziare lesioni ischemiche a livello dei gangli della base o infarti atipici talvolta di tipo giunzionale. Nei casi conclamati la RM può evidenziare vasi arteriosi dilatati al basicranio. L’angio-TC e l’angio-RM evidenziano restringimento del lume vasale a carico della carotide intracranica: per evidenziare il circolo neoformativo tipico della malattia spesso bisogna ricorrere all’angiografia. La diagnosi di malattia moyamoya si basa pertanto sui seguenti reperti angiografici:[OsbornA,1999]
- stenosi ed occlusioni arteriose che coinvolgono la parte distale della carotide interna, i segmenti prossimali dell'arteria cerebrale media ed anteriore ed i vasi del poligono del Willis;
- coinvolgimento bilaterale;
- anomalo circolo arterioso con formazione di una rete irregolare di sottili vasi arteriosi che si sviluppa nella regione dei gangli della base, in prossimità del circolo di Willis.
Quadri angiografici simili alla malattia moyamoya sono stati descritti anche in altre condizioni cliniche quali anossia neonatale, leptospirosi, anemia a cellule falciformi, pregressa meningite della base, sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, displasia fibromuscolare, poliarterite nodosa, coartazione aortica, sindrome di Marfan e di Down e trattamenti radioterapici intracranici.
Terapia
È indicata una terapia sintomatica delle crisi comiziali e l’uso di antiaggreganti nel caso la malattia di manifesti con eventi di tipo ischemico;[KobayashiE,2000] da considerare, nell’impostazione di strategie terapeutiche a lungo termine, il rischio di eventi emorragici nelle fasi più avanzate di malattia. Steroidi sono stati usati con successo in alcuni casi di disturbi del movimento.[PavlakisSG,1991]
Non esistono studi controllati sull’efficacia della terapia chirurgica mediante by-pass extra-intracranico, anche se vi sono evidenze che una chirurgia precoce possa essere benefica nel ritardare il declino cognitivo e migliorare la performance nelle attività quotidiane [KimSK,2004].