Nei pazienti giovani con episodi ischemici cerebrali, soprattutto se associati a cefalea simil-emicranica, crisi epilettiche e riscontro di lesioni corticali nei distretti posteriori del cervello alle neuroimmagini, dovrebbe essere considerata la diagnosi di MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes).
Il sospetto clinico è avvalorato dalla presenza di uno o più dei seguenti sintomi o segni obiettivi:
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storia di emicrania, |
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crisi epilettiche, |
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episodi di vomito, |
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ipoacusia sensoriale, |
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atrofia e debolezza muscolare, |
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bassa statura, |
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ptosi, |
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oftalmoplegia, |
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iposviluppo somatico, |
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diabete giovanile, |
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alterazioni endocrinologiche, |
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intolleranza all’esercizio fisico, |
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deficit cognitivi, |
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disturbi psichiatrici, |
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polineuropatia. |