I principali obiettivi delle ricerche sui polimorfismi genetici sono:
a. identificazione di varianti genetiche associate alle varie forme di ictus cerebrale al fine di una migliore comprensione delle basi fisiopatologiche della malattia e di marcatori diagnostici e prognostici da utilizzare nella pratica clinica;
b. valutazione della forza dell’associazione come fattori indipendenti di suscettibilità genetica di tali polimorfismi genetici di per sé;
c. valutazione della combinazione di polimorfismi genetici nello stesso gene (aplotipi) ed in geni diversi nel determinare la suscettibilità genetica per ictus;
d. valutazione delle interazioni fra marcatori di rischio genetico per ictus e fattori ambientali nel determinare la suscettibilità per ictus;
e. applicazione di nuove tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per l’identificazione di marcatori genetici non ancora identificati;
f. sviluppare metodi statistici e bioinformatici in grado di valutare la complessità di interazione gene-gene e gene-ambiente al fine di ottenere una stima del rischio di insorgenza di malattia o delle sue complicanze o della risposta alle terapie (trombolitica, antiaggregante, anti-ipertensiva, etc) che tenga in maggior conto l’individualità del soggetto. Inoltre, sarà parallelamente necessario mettere a punto tecniche/tecnologie rapide di screening molecolari periferizzabili. Promettenti sono le tecniche di screening multigene automatizzate che consentono di identificare genotipi di rischio.