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Fino a poco tempo fa, l'unico approccio terapeutico possibile per l'ictus ischemico era quello di ripristinare al più presto il flusso cerebrale. Negli ultimi anni, la ricerca su culture neuronali e su modelli animali di ischemia cerebrale ha profondamente modificato le nostre conoscenze sulla patogenesi del danno neuronale post-ischemico ed ha aperto la via al possibile utilizzo di interventi farmacologici più mirati ed efficaci.

La neufibromatosi tipo I è una sindrome neurocutanea ereditaria autosomica dominante caratterizzata da neurofibromi e macchie latte-caffè sulla cute, amartomi dell’iride, tumori del sistema nervoso centrale, feocromocitomi, deformità scheletriche e alterazioni vascolari arteriose polidistrettuali. A livello cerebrale queste sono costituite da lesioni di tipo sia stenocclusivo che dilatativo responsabili di eventi ictali di tipo sia ischemico che emorragico, inclusa l’emorragia subaracnoidea.

Generalità

Le vasculiti sono caratterizzate da un processo infiammatorio della parete dei vasi sanguigni in grado di determinare processi steno/occlusivi del vaso o la formazione di aneurismi.[SalehA,2005, FriesJF,1990, JennetteJC,1994] Le vasculiti possano essere pertanto responsabili sia di eventi ischemici sia, più raramente e nelle fasi tardive, di tipo emorragico.

L’omocistinuria consiste nell’accumulo di omocistina (dimero dell’omocisteina) nei pazienti affetti. L’omocistinuria classica, dovuta al deficit della cistationina-b-sintetasi, è la più comune malattia metabolica ereditaria del metabolismo della metionina. L’enzima cistationina-b-sintetasi (CBS) è un enzima piridossina (vitamina B6) dipendente.

La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica in cui il deterioramento cognitivo può raggiungere il livello di demenza.

La malattia si caratterizza però clinicamente per una varia associazione dei seguenti disturbi:

I miglioramenti funzionali che si realizzano dopo l'ictus derivano dall'attivazione di meccanismi intrinseci, come il recupero dell'attività neuronale entro la penombra ischemica e di risoluzione dell'edema cerebrale. L'evidenza a sostegno dell'efficacia dei programmi di riabilitazione è basata sulla valutazione di un approccio multidisciplinare o sull'effetto di un particolare approccio (p.e. logoterapia), piuttosto che su componenti individuali di trattamento.[127]