Fra i fattori di rischio emergenti un ruolo importante è giocato dalla genetica. Una storia familiare positiva per malattia cerebrovascolare è spesso considerata un fattore di rischio per ictus. Esistono tre tipi di studi di epidemiologia genetica volti a valutare l'associazione fra storia familiare e insorgenza di ictus: studi di popolazione, studi familiari e studi su gemelli.
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Con il contributo di
CADASIL
6.6.3 Genetica e ictus
- 6 Fattori di rischio
- Alleli
- Aneurisma
- CADASIL
- Comprensione
- Diagnosi
- Emorragia
- Emorragia Subaracnoidea
- Emostasi
- Epidemiologia
- Etica
- Fattore V
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Gemelli
- Genetica
- Geni
- Genotipo
- Ictus
- Incidenza
- Infarto cerebrale
- Malattia
- Malattie
- Pazienti
- Popolazione
- Prevalenza
- Protrombina
- Ricerca
- Rischio
- Screening genetico
- Stroke
- Struttura e metodologia
- Studi
- Studi caso-controllo
- Studi di coorte
- Tessuto connettivo
- Test
- Trombina
- Volume
- 6a-2010
18.1.2.4 La familiarità e la malattia cardiovascolare ischemica
- AMP ciclico
- Anemia
- Anemia falciforme
- CADASIL
- Costi
- Famiglia
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Fosfodiesterasi
- Genetica
- Geni
- Genotipo
- Ictus
- Incidenza
- Ipertensione
- Ischemia
- Ischemia cerebrale
- Leucotrieni
- Malattia
- Malattia di Fabry
- Malattie
- Metabolismo
- Miocardio
- Patologia
- Pazienti
- Prevalenza
- Prevenzione
- Probabilità
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Sindrome
- Sindrome di Marfan
- Single
- Sintesi
- Stroke
- Studi
- Volume
- 6a-2010
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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Questo particolare aspetto delle malattie vascolari è di grande interesse e riguarda soprattutto (ma non solo) quelle famiglie in cui le malattie cardiovascolari si manifestano in età inferiore a 40 anni. L'interesse scientifico per questo tema è enorme: la familiarità è oggi universalmente riconosciuta come uno dei fattori di rischio più importanti per ictus.[54]
18.1.2.3 Fattori di rischio genetico per ictus e loro associazione con fenotipi “intermedi” bioumorali
- 6a-2011
- Alleli
- Amiloide
- Angiotensina I
- Angiotensina II
- Angiotensinogeno
- Apoptosi
- Asintomatica
- Attivazione
- Attivazione piastrinica
- Biodisponibilità
- CADASIL
- Cellule
- Cellule endoteliali
- Cisteina
- Costi
- Deficit
- Dislipidemie
- Emorragia
- Emorragia cerebrale
- Emostasi
- Endotelio
- Enzimi
- Epidemiologia
- Eterozigoti
- Evidenze
- Fattore V
- Fattore XIII
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Fibrillazione Atriale
- Fibrinogeno
- Fosfodiesterasi
- Gemelli
- Genetica
- Geni
- Genoma
- Genotipo
- Glicoproteine
- Ictus
- Incidenza
- Infiammazione
- Ipercolesterolemia
- Ipertensione
- Ipertensione arteriosa
- Ipertensione arteriosa
- Leucoaraiosi
- Malattia
- Malattia di Fabry
- Malattie
- Marker genetici
- Metabolismo
- Miocardio
- Modelli animali
- Mortalità
- Omeostasi
- Omocisteina
- Omocistinuria
- Omozigote
- Osservazione
- Patologia
- Pazienti
- Peptidi
- Plasminogeno
- Popolazione
- Prevenzione
- Prevenzione Primaria
- Proteina C
- Proteina S
- Proteine
- Protrombina
- Registri
- Ricerca
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Single
- Sistema renina-angiotensina
- Stress
- Stress ossidativo
- Stroke
- Studi
- Tessuti
- Trombina
- Trombosi
- Valori di riferimento
- Volume
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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I fattori genetici che sono associati con un incrementato rischio di ictus ischemico sono una storia familiare positiva per ictus e una serie polimorfismi genetici in geni implicati nella malattia.
Raccomandazione 16.11 
Vai al volume: 16.2.5.3 La CADASIL
La biopsia di cute con indagine morfologica ultrastrutturale è indicata nei pazienti sintomatici per sospetto CADASIL (specificità 100%, sensibilità inferiore al 50%) laddove il test genetico non sia effettuabile.
Sintesi 16-50
Vai al volume: 16.2.5.3 La CADASIL
Frequenze di mutazioni diverse a carico dei vari esoni del CADASIL sono state riportate in varie regioni italiane; nel nostro Paese sembrano particolarmente frequenti quelle a carico degli esoni 11, 3, 4, 8, 6, 19. In tutti gli altri Paesi le mutazioni prevalenti sono a carico degli esoni 4, 3 e 11, con frequenze diverse.
Raccomandazione 16.10
Vai al volume: 16.2.5.3 La CADASIL
La ricerca di una mutazione del gene NOTCH 3 è indicata per la diagnosi di CADASIL.
Sintesi 16-32
Vai al volume: 16.2.5.3 La CADASIL
La CADASIL è una malattia genetica che può evolvere verso una forma di demenza vascolare sottocorticale.
18.6.2 Deterioramento cognitivo vascolare
- CADASIL
- Deficit
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Genetica
- Ictus
- Leucoaraiosi
- Neurologia
- Patologia
- Pazienti
- Prevalenza
- Prevenzione
- Prevenzione Primaria
- Ricerca
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Segni
- Segni e sintomi
- Sintomi
- Spostamento
- Studi
- Test
- Volume
- 6a-2010
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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Il deterioramento cognitivo vascolare (“vascular cognitive impairment/disorder”; VCI/VCD) costituisce un ampio spettro di disfunzione cognitiva che va dalla compromissione cognitiva lieve (MCI vascolare, vMCI o VCI-ND) alla demenza conclamata (vascular dementia o VaD) grave.[494] La recente pubblicazione di nuovi standard diagnostici per la VaD, clinici e di ricerca, modificati in modo da armonizzare la descrizione e lo studio di queste condizioni,[
17.4.14.2 Aura emicranica ed ictus emicranico
- 6a-2011
- Analisi multivariata
- Bias
- CADASIL
- Casistica
- Cefalea
- Coma
- Deficit
- Diagnosi
- Emicrania
- Emicrania con aura
- Emicrania senza aura
- Fattori di rischio
- Ictus
- Incidenza
- Linguaggio
- Matrice extracellulare
- Oxfordshire Community Stroke Project
- Pazienti
- Persone
- Popolazione
- Prevalenza
- Quadro clinico
- Rischio
- Sintomi
- Stroke
- Studi
- Studi retrospettivi
- Tronco cerebrale
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
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L’aura emicranica è definita come “episodi ricorrenti di sintomi neurologici focali reversibili che si sviluppano gradualmente nell’arco di 5-20 minuti, fino ad un massimo di 60 minuti. [Headache,2004] L’aura tipica consiste in sintomi visivi, spesso di tipo positivo, associati o meno a deficit della sensibilità e/o deficit del linguaggio.
17.4.5 CADASIL
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La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica di origine genetica a trasmissione autosomica dominante (come dice il nome) caratterizzata clinicamente da emicrania, TIA e/o ictus cerebrali per lo più ricorrenti, disturbi psichiatrici e disturbi cognitivi. Viene considerata tra le cause di ictus giovanile in quanto l’età media di insorgenza si situa nella quarta-quinta decade.
16.5.1 Immagini neuroradiologiche a supporto della diagnosi di demenza vascolare
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Uno dei principali ruoli delle indagini neuroradiologiche nella diagnosi di demenza vascolare è quello di dimostrare la presenza di lesioni vascolari. Fra le lesioni individuabili dalle tecniche di neuroimmagine definibili come vascolari si possono elencare:
16.4.3 Doppler transcranico
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È stata descritta la presenza di elevati indici di pulsatilità delle arterie intracraniche in soggetti con demenza vascolare, significativamente correlati con il livello di deterioramento cognitivo e con il punteggio vascolare alla scala di Hachinski.[311] In particolare, Kidwell et al hanno dimostrato che l'indice di pulsatilità è un predittore indipendente di malattia della sostanza bianca evidenziata all'esame RM, con valori di sensibilità e specificità rispettivamente del
16.2.5.3 La CADASIL
- Biopsia
- CADASIL
- Cisteina
- Coscienza
- Costi
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Disturbi cerebrovascolari
- Disturbi cognitivi
- Emicrania
- Epilessia
- Esoni
- Famiglia
- Fenotipo
- Gangli
- Genetica
- Genotipo
- Ictus
- Lobo temporale
- Malattia
- Membrana basale
- Pazienti
- Prognosi
- Screening genetico
- Sintomi
- Sistema nervoso
- Studi
- Suicidio
- Tessuti
- Test
- Volume
- 16 Complicanze psico-cognitive dell'ictus
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La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica in cui il deterioramento cognitivo può raggiungere il livello di demenza.
La malattia si caratterizza però clinicamente per una varia associazione dei seguenti disturbi:
16.2.5.1 Sindrome clinica
- Amiloide
- Amiloidosi
- Anca
- Arresto cardiaco
- By-Pass
- CADASIL
- Capsula interna
- Carattere
- Deficit
- Deficit cognitivi
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Disturbi cognitivi
- Disturbi dell'equilibrio
- Disturbi della memoria
- Equilibrio
- Esame neurologico
- Fonazione
- Gangli
- Genetica
- Ginocchio
- Ictus
- Incontinenza urinaria
- Ipotensione
- Ipotensione ortostatica
- Ippocampo
- Ischemia
- Ischemia cerebrale
- Linguaggio
- Lobo temporale
- Malattia
- Malattia di Alzheimer
- Memoria
- Nucleo caudato
- Patologia
- Pazienti
- Perfusione
- Protesi
- Protesi articolari
- Quadro clinico
- Riconoscimento
- Rischio
- Scompenso cardiaco
- Segni
- Segni e sintomi
- Sindrome
- Sintomi
- Talamo
- Volume
- 16 Complicanze psico-cognitive dell'ictus
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La diagnosi di demenza vascolare si basa principalmente su quattro punti: