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Nei pazienti giovani con episodi ischemici cerebrali, soprattutto se associati a cefalea simil-emicranica, crisi epilettiche e riscontro di lesioni corticali nei distretti posteriori del cervello alle neuroimmagini, dovrebbe essere considerata la diagnosi di MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes).
Il sospetto clinico è avvalorato dalla presenza di uno o più dei seguenti sintomi o segni obiettivi:

Definizione e generalità

La prevalenza delle malattie mitocondriali nei pazienti con ictus non è nota, con percentuali variabili tra lo 0,8% in donne giovani di età compresa fra 15-45 anni,[74] e il 7,2% in pazienti con età inferiore a 19 anni.

La trombosi dei seni può essere causa di infarti cerebrali venosi ed è per tale motivo che anche questa patologia viene inclusa nelle linee guida sull'ictus. Si tratta di una patologia rara ma che viene diagnosticata più frequentemente dagli anni '80 in poi grazie alla diffusione di esami non invasivi come la RM, l'angio-MR e l'angio-TC (vedi § 5.6.4).