Nei pazienti giovani con episodi ischemici cerebrali, soprattutto se associati a cefalea simil-emicranica, crisi epilettiche e riscontro di lesioni corticali nei distretti posteriori del cervello alle neuroimmagini, dovrebbe essere considerata la diagnosi di MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes).
Il sospetto clinico è avvalorato dalla presenza di uno o più dei seguenti sintomi o segni obiettivi: