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La displasia fibromuscolare è una rara angiopatia segmentale delle arterie di grosso e medio calibro che può manifestarsi con TIA od ictus ischemici, dissecazioni dei vasi arteriosi ed emorragia subaracnoidea. Il sospetto clinico deve sorgere se le metodiche angiografiche evidenziano alterazioni morfostrutturali dei vasi epiaortici, con multiple irregolarità concentriche distanziate da segmenti arteriosi normali o dilatati, stenosi tubolare con restringimento regolare del lume del vaso o stenosi segmentale focale del vaso con aspetto di tasca simil-diverticolare.

La neufibromatosi tipo I è una sindrome neurocutanea ereditaria autosomica dominante caratterizzata da neurofibromi e macchie latte-caffè sulla cute, amartomi dell’iride, tumori del sistema nervoso centrale, feocromocitomi, deformità scheletriche e alterazioni vascolari arteriose polidistrettuali. A livello cerebrale queste sono costituite da lesioni di tipo sia stenocclusivo che dilatativo responsabili di eventi ictali di tipo sia ischemico che emorragico, inclusa l’emorragia subaracnoidea.

L’ictus ischemico colpisce soggetti con età media superiore a 70 anni, più spesso uomini che donne; quello emorragico intraparenchimale colpisce soggetti leggermente meno anziani, sempre con lieve prevalenza per il sesso maschile; l’emorragia subaracnoidea colpisce più spesso soggetti di sesso femminile, di età media sui 50 anni circa.

La sintomatologia di esordio della trombosi venosa cerebrale (TVC) può essere polimorfa e ingannevole.[BousserMG,2007] Nella maggior parte delle casistiche la cefalea è il sintomo più frequente, ed è il sintomo di esordio nei 2/3 dei casi. La cefalea non presenta caratteristiche distintive e può presentarsi isolatamente o associarsi a una sindrome da ipertensione endocranica, a alterazioni dello stato di coscienza, deficit focali e crisi epilettiche.

Definizione e generalità

La displasia fibromuscolare (DFM) è una rara angiopatia segmentale delle arterie di grosso e medio calibro, ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente giovani di sesso femminile. In base agli studi agiografici l’incidenza della DFM è compresa fra lo 0,6% e l’1%. Le alterazioni della DFM coinvolgono la carotide interna nel segmento extracranico, 3-4 cm dopo la biforcazione e, meno frequentemente, la vertebrale a livello C2.

Definizione e generalità

La neufibromatosi tipo I (NF1) è una sindrome neurocutanea ereditaria autosomica dominante causata da una mutazione nel gene NF1 (cromosoma 17q11.2). Circa il 50% dei casi sono dovuti ad una mutazione sporadica nel qual caso la storia familiare è negativa.

Definizione e generalità

La sindrome di Ehlers-Danlos (SED) comprende un gruppo di disordini ereditari del collageno caratterizzati da iperelasticità della cute, ipermobilità articolare e lesioni vascolari.[PepinMG,2000]

Le casistiche sull’ictus giovanile includono pazienti di età compresa tra 15-18 anni come limite inferiore e 44-49 come limite superiore; la maggior parte degli studi considerano pazienti di età inferiore ai 45 anni.