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Definizione e generalità

Lo Pseudoxantoma Elasticum (PXE), o malattia di Gronblad-Stranberg, è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e cerebrovascolare, dovuto ad una mutazione puntiforme del gene ATP-binding cassette transporter (ABCC6); il disordine è autosomico recessivo, ma ci sono rari casi ad ereditarietà autosomica dominante con quadro clinico analogo.[StrukB,1997]

Anche nel giovane adulto l’ictus cardioembolico costituisce il 15%-20% di tutti gli ictus. In età giovanile le cardiopatie emboligene differiscono, per frequenza e ruolo patogenetico, rispetto all’età più avanzata: fibrillazione atriale, cardiopatia dilatativa, trombi ventricolari post-IMA, hanno scarso rilievo mentre altre (forame ovale pervio, aneurisma del setto interatriale, mixoma) hanno un ruolo patogenetico definito o di rilievo proprio in questo ambito.