La metilmalonico aciduria (MMA) ed il deficit di ornitina transcarbamilasi (OCT) sono le patologie più frequenti ad esordio in età adulta nel gruppo delle acidurie organiche e dei disturbi del ciclo dell’urea. MMA e OTC devono essere considerati in pazienti con encefalopatia e/o episodi ictali che presentino acidosi metabolica ed iperammoniemia.
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Iperammoniemia
17.4.1.4 Deficit di ornitina transcarbamilasi
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È il più comune difetto enzimatico del ciclo dell’urea ed è l’unico legato al cromosoma X (a trasmissione recessiva). Dovuta al deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), enzima presente nel ciclo dell’urea, si presenta nella donna in età adulta ma anche nell'uomo può avere un esordio tardivo (terza-quarta decade). Può svilupparsi improvvisamente, come un’encefalopatia iperammoniemica, in pazienti sottoposti ad importanti interventi chirurgici od essere associata ad infezioni intercorrenti.
17.4.1.3 Aciduria metilmalonica
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Nota anche con il nome di metilmalonico acidemia, è tra i più comuni difetti del metabolismo degli acidi organici. Si tratta di gruppo eterogeneo di patologie caratterizzato dall’accumulo di metilmalonato nelle urine ed in altri fluidi biologici. Tra queste va segnalato il deficit completo della metilmalonico-CoA mutasi con conseguente accumulo di metilmalonato.