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Definizione e generalità

La sindrome di Sneddon è una arteriopatia non infiammatoria caratterizzata dalla presenza di lesioni cutanee sotto forma di livedo racemosa ed episodi cerebrovascolari recidivanti con possibile evoluzione verso una demenza vascolare.[KraemerM,2005, AladdinY,2008]

Generalità

Le vasculiti sono caratterizzate da un processo infiammatorio della parete dei vasi sanguigni in grado di determinare processi steno/occlusivi del vaso o la formazione di aneurismi.[SalehA,2005, FriesJF,1990, JennetteJC,1994] Le vasculiti possano essere pertanto responsabili sia di eventi ischemici sia, più raramente e nelle fasi tardive, di tipo emorragico.

Definizione e generalità

La malattia moyamoya è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di steno-occlusioni coinvolgenti la carotide interna intracranica bilateralmente e dalla presenza di un circolo arterioso anomalo alla base dell’encefalo (definito "moyamoya" in giapponese ossia “nuvola di fumo”). Il circolo posteriore è raramente coinvolto.

Definizione e generalità

L’ostegenesis imperfecta (OI) è un disordine genetico a trasmissione autosomica dominante a penetranza variabile. È caratterizzata da ridotta massa ossea e fragilità ossea con conseguente facilità alle fratture e deformità scheletriche quali bassa statura, scoliosi e callo osseo ipertrofico. La gravità è variabile con forme severe caratterizzate da fratture intrauterine ed elevata mortalità perinatale e forme lievi senza fratture.

Definizione e generalità

I criteri diagnostici della sindrome di Marfan sono stati recentemente revisionati [JudgeDP,2005] alla luce degli studi genetici.[DePaepeA,1996, RobinsonPN,2006] È caratterizzata dalla presenza di:

Definizione e generalità

La prevalenza delle malattie mitocondriali nei pazienti con ictus non è nota, con percentuali variabili tra lo 0,8% in donne giovani di età compresa fra 15-45 anni,[HendersonGV,1997] e il 7,2% in pazienti con età inferiore a 19 anni.

La malattia di Fabry, è una malattia lisosomiale dovuta al deficit dell’enzima a-galattosidasi A (a-Gal A), il cui gene è localizzato sul cromosoma Xq22. Il deficit enzimatico comporta un accumulo di glicosfingolipidi, in particolare del globotriosilceramide (Gb3), in molti tessuti, tra i quali il sistema nervoso, l’endotelio vascolare, il cuore, il rene, l’occhio ed il tratto gastrointestinale.

Le patologie cardiache sono la più comune causa di ictus nell’infanzia costituendo fino al 50% dei casi in alcune serie.[LanskaMJ,1991] Generalmente la sottostante cardiopatia è evidente e nota al momento dell’ictus permettendo di indirizzare correttamente la diagnosi eziopatogenetica. Peraltro, nel bambino senza cardiopatia nota, l’indagine ecocardiografica fornisce un numero relativamente modesto di risultati positivi.

L'indennità di accompagnamento consiste in un contributo forfettario per il rimborso delle spese riconosciuto dallo Stato (legge nr. 18; 11/2/80) a favore dei cittadini la cui situazione di invalidità sia tale da richiedere un'assistenza continua (impossibilità nel deambulare o nello svolgere atti della vita quotidiana senza assistenza). È dovuta per il solo titolo della minorazione, indipendentemente dal reddito del beneficiario. L'importo viene aggiornato annualmente con apposito decreto del Ministero dell'Interno (attualmente ammonta a circa € 400,00).

Uno dei principali ruoli delle indagini neuroradiologiche nella diagnosi di demenza vascolare è quello di dimostrare la presenza di lesioni vascolari. Fra le lesioni individuabili dalle tecniche di neuroimmagine definibili come vascolari si possono elencare:

Gran parte della letteratura sulle indagini funzionali della demenza vascolare riguarda il gruppo di soggetti con lesioni sottocorticali, e si pone l'obiettivo di rilevare marker biologici che consentano una diagnosi differenziale tra vascolare riguarda e malattia di Alzheimer.

Nella diagnosi differenziale deve essere preso anche in considerazione il delirium. Il delirium, o stato confusionale acuto, è un disturbo dello stato di coscienza al quale si accompagna una ridotta capacità di focalizzare, spostare o mantenere l'attenzione su una qualsiasi attività. Sono anche presenti alterazioni delle funzioni cognitive, quali deficit mnesici, disorientamento, principalmente temporo-spaziale, disturbi del linguaggio e disturbi della percezione, ad esempio allucinazioni o false interpretazioni di stimoli sensoriali reali.

Dal punto di vista cognitivo, nella demenza vascolare le funzioni esecutive, sottocorticali e frontali, possono essere compromesse in maniera precoce rispetto alla memoria. Tuttavia le definizioni correnti di demenza richiedono una compromissione "evidente" delle funzioni cognitive ed in particolare della memoria. Tutto ciò comporta che il paziente venga identificato come demente solo dopo che si sia verificato un danno sostanziale.

La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica in cui il deterioramento cognitivo può raggiungere il livello di demenza.

La malattia si caratterizza però clinicamente per una varia associazione dei seguenti disturbi:

La diagnosi di demenza vascolare si basa principalmente su quattro punti:

Il concetto di depressione vascolare è stato recentemente proposto per classificare i disturbi depressivi in pazienti anziani che presentino segni di compromissione cerebrale vascolare, anche in assenza di un vero evento ictale.[112] I criteri necessari per tale diagnosi sono la presenza di un disturbo depressivo maggiore e segni di compromissione cerebrovascolare alle neuroimmagini.[113] Si stima che tale depressione possa interessare

Anche per la depressione post-ictale è necessaria una diagnosi non solo precoce, ma anche corretta.

Infatti, definire gli aspetti clinico-diagnostici della depressione post-ictus è un compito di difficile esecuzione, sia per le problematiche legate alle oggettive difficoltà diagnostiche del disturbo nei pazienti con ictus, sia per le peculiarità della popolazione oggetto di studio.

La disfagia post-ictus incide in misura variabile compresa tra il 13% e il 71%. Dati così variabili sono da mettere in relazione alla sede dell'ictus (lesioni unilaterali vs lesioni bilaterali), agli strumenti di diagnosi, nonché al tempo intercorso fra l'evento acuto e la valutazione del paziente.

La valutazione delle attività compromesse dal danno cerebrovascolare fin dai primi giorni dell'esordio della sintomatologia rappresenta un obiettivo assistenziale importante quanto una corretta diagnosi clinica. Questo infatti consente di organizzare più correttamente il percorso assistenziale, prevenire le complicanze e contenere i fattori che possono ostacolare il recupero intrinseco o compensatorio.

Perché la rete riabilitativa funzioni occorre definire bene i criteri di trasferibilità tra le strutture e gli strumenti di comunicazione che occorre applicare.

Per la trasferibilità occorre fare riferimento ai criteri di appropriatezza precedentemente citati.

Per quanto riguarda gli strumenti di comunicazione occorre sviluppare strumenti adeguati per facilitare il passaggio all'interno del percorso. Fin dal momento del ricovero occorre sviluppare un piano di dimissione che prepari la persona disabile alla tappa successiva del percorso.