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La sindrome di Sneddon deve essere considerata nei pazienti giovani-adulti con TIA, ictus e demenza vascolare che presentino alterazioni cutanee sotto forma di livedo racemosa. Il sospetto clinico viene avvalorato dalla presenza di alterazioni steno-occlusive a carico delle arterie intracraniche di piccolo e medio calibro all’angiografia cerebrale e dalla biopsia cutanea. Quest’ultima deve essere eseguita nella zona centrale pallida della livedo.

Lo Pseudoxantoma Elasticum è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e vascolare. La presenza dello Pxeudoxantoma Elaticum deve essere sospettata nei pazienti giovani con ictus/TIA di tipo lacunare, dissecazione o dolicoectasia dei vasi epiaortici che presentino strie neoangiodi retiniche o papule di color giallo-arancione nelle aree flessorie. La diagnosi si ottiene con la biopsia cutanea e l’analisi genetica

L’arterite a cellule giganti (arterite temporale o arterite di Horton) è probabilmente la più frequente tra le cause “vasculitiche “ di ictus cerebrale.

Definizione e generalità

Lo Pseudoxantoma Elasticum (PXE), o malattia di Gronblad-Stranberg, è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e cerebrovascolare, dovuto ad una mutazione puntiforme del gene ATP-binding cassette transporter (ABCC6); il disordine è autosomico recessivo, ma ci sono rari casi ad ereditarietà autosomica dominante con quadro clinico analogo.[StrukB,1997]

La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica in cui il deterioramento cognitivo può raggiungere il livello di demenza.

La malattia si caratterizza però clinicamente per una varia associazione dei seguenti disturbi: