Fra i fattori di rischio emergenti un ruolo importante è giocato dalla genetica. Una storia familiare positiva per malattia cerebrovascolare è spesso considerata un fattore di rischio per ictus. Esistono tre tipi di studi di epidemiologia genetica volti a valutare l'associazione fra storia familiare e insorgenza di ictus: studi di popolazione, studi familiari e studi su gemelli.
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Con il contributo di
Genetica
6.6.3 Genetica e ictus
- 6 Fattori di rischio
- Alleli
- Aneurisma
- CADASIL
- Comprensione
- Diagnosi
- Emorragia
- Emorragia Subaracnoidea
- Emostasi
- Epidemiologia
- Etica
- Fattore V
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Gemelli
- Genetica
- Geni
- Genotipo
- Ictus
- Incidenza
- Infarto cerebrale
- Malattia
- Malattie
- Pazienti
- Popolazione
- Prevalenza
- Protrombina
- Ricerca
- Rischio
- Screening genetico
- Stroke
- Struttura e metodologia
- Studi
- Studi caso-controllo
- Studi di coorte
- Tessuto connettivo
- Test
- Trombina
- Volume
- 6a-2010
6.4.8 Iperomocisteinemia
- 6 Fattori di rischio
- Acido folico
- Alimenti
- American Heart Association
- Analisi multivariata
- Cistationina
- Colesterolo
- Concentrazione
- Enzimi
- Fattori di rischio
- Fattori di rischio e prevenzione primaria
- Fenotipo
- Fibrillazione Atriale
- Fumo
- Genetica
- Genotipo
- Ictus
- Incidenza
- Insufficienza renale
- Iperomocisteinemia
- Ipertensione
- Ipertensione arteriosa
- Ipertensione arteriosa
- Linee guida
- Malattia
- Medici
- Metabolismo
- Metionina
- Miocardio
- Mortalità
- Omocisteina
- Patologia
- Pazienti
- Placebo
- Popolazione
- Pressione
- Prevalenza
- Prevenzione
- Prevenzione Primaria
- Prevenzione Secondaria
- Prevenzione secondaria
- Rischio
- Sesso
- Stroke
- Studi
- Studi caso-controllo
- Studi di coorte
- Studi prospettici
- Studi retrospettivi
- Test
- Vitamina B12
- Vitamina B6
- Vitamine
- Volume
- 6a-2010
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I livelli plasmatici di omocisteina, che deriva dall'aminoacido essenziale metionina, sono influenzati da fattori genetici che regolano la sintesi di enzimi coinvolti nel suo metabolismo (cistationina b-sintetasi, 5-10 metilentetraidrofolato reduttasi) e dall'apporto dietetico di vitamina B6, B12 e acido folico.[129]
18.1.2.4 La familiarità e la malattia cardiovascolare ischemica
- AMP ciclico
- Anemia
- Anemia falciforme
- CADASIL
- Costi
- Famiglia
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Fosfodiesterasi
- Genetica
- Geni
- Genotipo
- Ictus
- Incidenza
- Ipertensione
- Ischemia
- Ischemia cerebrale
- Leucotrieni
- Malattia
- Malattia di Fabry
- Malattie
- Metabolismo
- Miocardio
- Patologia
- Pazienti
- Prevalenza
- Prevenzione
- Probabilità
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Sindrome
- Sindrome di Marfan
- Single
- Sintesi
- Stroke
- Studi
- Volume
- 6a-2010
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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Questo particolare aspetto delle malattie vascolari è di grande interesse e riguarda soprattutto (ma non solo) quelle famiglie in cui le malattie cardiovascolari si manifestano in età inferiore a 40 anni. L'interesse scientifico per questo tema è enorme: la familiarità è oggi universalmente riconosciuta come uno dei fattori di rischio più importanti per ictus.[54]
18.1.2.3 Fattori di rischio genetico per ictus e loro associazione con fenotipi “intermedi” bioumorali
- 6a-2011
- Alleli
- Amiloide
- Angiotensina I
- Angiotensina II
- Angiotensinogeno
- Apoptosi
- Asintomatica
- Attivazione
- Attivazione piastrinica
- Biodisponibilità
- CADASIL
- Cellule
- Cellule endoteliali
- Cisteina
- Costi
- Deficit
- Dislipidemie
- Emorragia
- Emorragia cerebrale
- Emostasi
- Endotelio
- Enzimi
- Epidemiologia
- Eterozigoti
- Evidenze
- Fattore V
- Fattore XIII
- Fattori di rischio
- Fenotipo
- Fibrillazione Atriale
- Fibrinogeno
- Fosfodiesterasi
- Gemelli
- Genetica
- Geni
- Genoma
- Genotipo
- Glicoproteine
- Ictus
- Incidenza
- Infiammazione
- Ipercolesterolemia
- Ipertensione
- Ipertensione arteriosa
- Ipertensione arteriosa
- Leucoaraiosi
- Malattia
- Malattia di Fabry
- Malattie
- Marker genetici
- Metabolismo
- Miocardio
- Modelli animali
- Mortalità
- Omeostasi
- Omocisteina
- Omocistinuria
- Omozigote
- Osservazione
- Patologia
- Pazienti
- Peptidi
- Plasminogeno
- Popolazione
- Prevenzione
- Prevenzione Primaria
- Proteina C
- Proteina S
- Proteine
- Protrombina
- Registri
- Ricerca
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Single
- Sistema renina-angiotensina
- Stress
- Stress ossidativo
- Stroke
- Studi
- Tessuti
- Trombina
- Trombosi
- Valori di riferimento
- Volume
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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I fattori genetici che sono associati con un incrementato rischio di ictus ischemico sono una storia familiare positiva per ictus e una serie polimorfismi genetici in geni implicati nella malattia.
Sintesi 16-32
Vai al volume: 16.2.5.3 La CADASIL
La CADASIL è una malattia genetica che può evolvere verso una forma di demenza vascolare sottocorticale.
Sintesi 16-38
Vai al volume: 16.2.5.1 Sindrome clinica
La demenza vascolare comprende i quadri:
- multinfartuale;
- da singoli infarti strategici;
- da malattia dei piccoli vasi cerebrali;
- da ipoperfusione;
- emorragica;
- su base genetica
Sintesi 17-20
Vai al volume: 17.4.4.4 Pseudoxantoma Elasticum
Lo Pseudoxantoma Elasticum è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e vascolare. La presenza dello Pxeudoxantoma Elaticum deve essere sospettata nei pazienti giovani con ictus/TIA di tipo lacunare, dissecazione o dolicoectasia dei vasi epiaortici che presentino strie neoangiodi retiniche o papule di color giallo-arancione nelle aree flessorie. La diagnosi si ottiene con la biopsia cutanea e l’analisi genetica
Sintesi 17-9
Vai al volume: 17.4.1.1 Malattia di Fabry
- La malattia di Fabry va considerata in ogni paziente con TIA o ictus giovanile criptogenetico. Il sospetto clinico viene avvalorato se è coinvolto il circolo posteriore, se vi è dolicoectasia dell’asse vertebrobasilare e se sono presenti i segni clinici descritti più sopra, isolatamente od associati.
18.10 Le priorità per la futura ricerca sull’ictus: i punti di vista della comunità scientifica europea ed americana.
- Arterie
- Arterie cerebrali
- Barriera ematoencefalica
- Biologia
- Cellule
- Cellule staminali
- Cervello
- Demenza
- Demenza vascolare
- Educazione
- Etica
- Fattori di rischio
- Fronte
- Genetica
- Geni
- Ictus
- Leucociti
- Malattia
- Medici
- Metodi di valutazione
- Modelli animali
- Neuroni
- Occlusione
- Prevenzione
- Ricerca
- Riperfusione
- Rischio
- Stroke
- Studi
- Studi clinici
- Telemedicina
- Terapia genica
- Volume
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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L’ictus è diventato la principale causa di invalidità in Europa e nel Nord America. Per far fronte all’enorme impatto sanitario, sociale ed economico, la Commissione Europea ed il National Institute of Neurological Disorders and Stroke di Bethesda hanno organizzato workshop e gruppi di lavoro con l’obiettivo di definire le priorità e gli obiettivi della futura ricerca sull’ictus.
18.6.2 Deterioramento cognitivo vascolare
- CADASIL
- Deficit
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Genetica
- Ictus
- Leucoaraiosi
- Neurologia
- Patologia
- Pazienti
- Prevalenza
- Prevenzione
- Prevenzione Primaria
- Ricerca
- Rischio
- Ruolo della ricerca nella prevenzione
- Segni
- Segni e sintomi
- Sintomi
- Spostamento
- Studi
- Test
- Volume
- 6a-2010
- 18 Integrazione tra prevenzione e ricerca multidisciplinare
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Il deterioramento cognitivo vascolare (“vascular cognitive impairment/disorder”; VCI/VCD) costituisce un ampio spettro di disfunzione cognitiva che va dalla compromissione cognitiva lieve (MCI vascolare, vMCI o VCI-ND) alla demenza conclamata (vascular dementia o VaD) grave.[494] La recente pubblicazione di nuovi standard diagnostici per la VaD, clinici e di ricerca, modificati in modo da armonizzare la descrizione e lo studio di queste condizioni,[
18.2.2.2 Basi genetiche
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Le basi molecolari della fibrillazione atriale devono ancora essere definite.
17.4.5 CADASIL
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La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica di origine genetica a trasmissione autosomica dominante (come dice il nome) caratterizzata clinicamente da emicrania, TIA e/o ictus cerebrali per lo più ricorrenti, disturbi psichiatrici e disturbi cognitivi. Viene considerata tra le cause di ictus giovanile in quanto l’età media di insorgenza si situa nella quarta-quinta decade.
17.4.4.5 Neurofibromatosi tipo I
- 6a-2011
- Arterie
- Arterie cerebrali
- Casistica
- Cervello
- Collo
- Crescita
- Displasia fibromuscolare
- Emorragia
- Emorragia Subaracnoidea
- Genetica
- Incidenza
- Iride
- Malattia
- Microtubuli
- Muscoli
- Pazienti
- Popolazione
- Prevalenza
- Scheletro
- Sindrome
- Sintomi
- Sistema nervoso
- Stenosi
- Tessuti
- Vasi sanguigni
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
17.4.4.4 Pseudoxantoma Elasticum
- 6a-2011
- Angiografia
- Biopsia
- Deficit
- Degenerazione maculare
- Emorragia
- Emorragia Subaracnoidea
- Fistola
- Gastrite
- Genetica
- Gomito
- Iperpigmentazione
- Ipertensione
- Ipertensione arteriosa
- Ipertensione arteriosa
- Malattia
- Mutazione puntiforme
- Nervi cranici
- Pazienti
- Prevalenza
- Prolasso
- Quadro clinico
- Rischio
- Tessuto elastico
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
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Definizione e generalità
Lo Pseudoxantoma Elasticum (PXE), o malattia di Gronblad-Stranberg, è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e cerebrovascolare, dovuto ad una mutazione puntiforme del gene ATP-binding cassette transporter (ABCC6); il disordine è autosomico recessivo, ma ci sono rari casi ad ereditarietà autosomica dominante con quadro clinico analogo.[StrukB,1997]
17.4.4.3 Sindrome di Ehlers-Danlos
- 6a-2011
- Aneurisma
- Chirurgia
- Contusioni
- Deficit
- Diagnosi
- Emorragia
- Emorragia Subaracnoidea
- Fistola
- Genetica
- Incidenza
- Intestino
- Iperpigmentazione
- Malattia
- Pazienti
- Prevalenza
- Procollagene
- Rischio
- Segni
- Seno cavernoso
- Sindrome
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Suture
- Tessuto sottocutaneo
- Utero
- Vasi sanguigni
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
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Definizione e generalità
La sindrome di Ehlers-Danlos (SED) comprende un gruppo di disordini ereditari del collageno caratterizzati da iperelasticità della cute, ipermobilità articolare e lesioni vascolari.[PepinMG,2000]
17.4.1.2 Omocistinuria
- 6a-2011
- Acido folico
- Aminoacidi
- Attivazione
- Betaina
- Cistationina
- Cisteina
- Deficit
- Diagnosi
- Dieta
- Embolia
- Embolia polmonare
- Fibroblasti
- Genetica
- Ictus
- Incidenza
- Iperomocisteinemia
- Malattia
- Metabolismo
- Metionina
- Occhio
- Omocisteina
- Omocistina
- Omocistinuria
- Osteoporosi
- Patologia
- Pazienti
- Piastrine
- Piridossina
- Popolazione
- Quadro clinico
- Rischio
- Ritardo mentale
- Sangue
- Scheletro
- Scoliosi
- Sistema nervoso
- Somministrazione orale
- Trombosi
- Trombosi venosa
- Vitamina B12
- Vitamina B6
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
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L’omocistinuria consiste nell’accumulo di omocistina (dimero dell’omocisteina) nei pazienti affetti. L’omocistinuria classica, dovuta al deficit della cistationina-b-sintetasi, è la più comune malattia metabolica ereditaria del metabolismo della metionina. L’enzima cistationina-b-sintetasi (CBS) è un enzima piridossina (vitamina B6) dipendente.
17.4.1.1 Malattia di Fabry
- 6a-2011
- Anca
- Anticoagulanti
- Attacchi
- Attivazione
- Ausili
- Barriera ematoencefalica
- Biochimica
- Cornea
- Cromosoma X
- Cuore
- Deficit
- Diagnosi
- Diarrea
- Dispepsia
- Dolore
- Donne
- Endotelio
- Endotelio vascolare
- Epitelio
- Eterozigoti
- Farmacologia
- Genetica
- Glicosfingolipidi
- Ictus
- Incidenza
- Insufficienza renale
- Ipoacusia neurosensoriale
- Ipoidrosi
- Malattia
- Malattia di Fabry
- Occhio
- Pazienti
- Quadro clinico
- Rene
- Ricerca
- Segni
- Sesso
- Sintomi
- Sistema nervoso
- Studi
- Tessuti
- Test
- Tinnito
- Tratto gastrointestinale
- Udito
- Volume
- 17 Ictus pediatrico e giovanile – Ictus di origine rara
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La malattia di Fabry, è una malattia lisosomiale dovuta al deficit dell’enzima a-galattosidasi A (a-Gal A), il cui gene è localizzato sul cromosoma Xq22. Il deficit enzimatico comporta un accumulo di glicosfingolipidi, in particolare del globotriosilceramide (Gb3), in molti tessuti, tra i quali il sistema nervoso, l’endotelio vascolare, il cuore, il rene, l’occhio ed il tratto gastrointestinale.
16.2.5.3 La CADASIL
- Biopsia
- CADASIL
- Cisteina
- Coscienza
- Costi
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Disturbi cerebrovascolari
- Disturbi cognitivi
- Emicrania
- Epilessia
- Esoni
- Famiglia
- Fenotipo
- Gangli
- Genetica
- Genotipo
- Ictus
- Lobo temporale
- Malattia
- Membrana basale
- Pazienti
- Prognosi
- Screening genetico
- Sintomi
- Sistema nervoso
- Studi
- Suicidio
- Tessuti
- Test
- Volume
- 16 Complicanze psico-cognitive dell'ictus
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La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukencephalopathy) è una condizione patologica in cui il deterioramento cognitivo può raggiungere il livello di demenza.
La malattia si caratterizza però clinicamente per una varia associazione dei seguenti disturbi:
16.2.5.1 Sindrome clinica
- Amiloide
- Amiloidosi
- Anca
- Arresto cardiaco
- By-Pass
- CADASIL
- Capsula interna
- Carattere
- Deficit
- Deficit cognitivi
- Demenza
- Demenza vascolare
- Diagnosi
- Disturbi cognitivi
- Disturbi dell'equilibrio
- Disturbi della memoria
- Equilibrio
- Esame neurologico
- Fonazione
- Gangli
- Genetica
- Ginocchio
- Ictus
- Incontinenza urinaria
- Ipotensione
- Ipotensione ortostatica
- Ippocampo
- Ischemia
- Ischemia cerebrale
- Linguaggio
- Lobo temporale
- Malattia
- Malattia di Alzheimer
- Memoria
- Nucleo caudato
- Patologia
- Pazienti
- Perfusione
- Protesi
- Protesi articolari
- Quadro clinico
- Riconoscimento
- Rischio
- Scompenso cardiaco
- Segni
- Segni e sintomi
- Sindrome
- Sintomi
- Talamo
- Volume
- 16 Complicanze psico-cognitive dell'ictus
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La diagnosi di demenza vascolare si basa principalmente su quattro punti:
16.2.4.1 Fattori di rischio
- Abitudini
- Abitudini alimentari
- Anestesia
- Anestesia generale
- Apolipoproteine
- Casistica
- Concentrazione
- Demenza
- Demenza vascolare
- Erbicidi
- Evidenze
- Fascia
- Fattori di rischio
- Fibrillazione Atriale
- Fosfolipasi
- Fosfolipasi A2
- Fumo
- Genetica
- Ictus
- Incidenza
- Infarto miocardico
- Infiammazione
- Interleuchine
- Ipercolesterolemia
- Iperomocisteinemia
- Ipertensione
- Ipertensione arteriosa
- Ipertensione arteriosa
- Ipotensione
- Ipotensione ortostatica
- Letti
- Lipoproteine
- Malattia
- Malattia di Alzheimer
- Miocardio
- Occupazione
- Pazienti
- Perfusione
- Pesticidi
- Pressione
- Prevalenza
- Prevenzione
- Prevenzione Secondaria
- Radicali liberi
- Ricaduta
- Rischio
- Scompenso cardiaco
- Sesso
- Stress
- Stress ossidativo
- Stress psicologico
- Studi
- Volume
- 16 Complicanze psico-cognitive dell'ictus
7.1.1 Considerazioni bioetiche sul controllo non farmacologico dei fattori di rischio modificabili
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Il controllo non farmacologico dei fattori di rischio modificabili viene generalmente proposto mediante campagne di informazione e di educazione dirette alla popolazione generale. Non vi è dubbio che queste campagne siano importanti e che abbiano dimostrato una notevole efficacia, specie negli Stati Uniti, relativamente alle abitudini alimentari, all'attività fisica e al fumo di sigaretta.