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Nei neonati con trombosi venosa cerebrale senza significativo infarcimento emorragico è indicata la terapia anticoagulante, inizialmente con eparina non frazionata o eparina a basso peso molecolare (ebpm) e successivamente con ebpm o dicumarolici,  per un periodo variabile fra 6 settimane e 3 mesi. In presenza di una significativa componente emorragica è consigliato monitorare l’evoluzione della trombosi per 5-7 giorni e somministrare anticoagulanti solo se si verifica una propagazione del trombo

Una trombofilia ereditaria deve sempre essere ricercata in un neonato in presenza di un evento tromboembolico spontaneo clinicamente significativo, di lesioni ischemiche della cute o di una porpora fulminante.

La fisiopatologia dello stroke perinatale è complessa e multifattoriale e  vede un periodo critico che è compreso fra i 2 giorni  prima ed 1 giorno dopo il parto. I fattori che entrano in gioco possono essere divisi in fattori di tipo materno  o “prepartum”, in relazione ad una vasculopatia trombotica placentare, fattori “intrapartum”in relazione ad un trauma diretto su vasi intra ed extra cranici quali compressione, dissezione, emorragia e vasospasmo e fattori postpartumdovuti allo stato di ipercoagulabilità tipico del neonato

Rappresentato uno dei fattori più frequentemente ricercati ed invocati quali determinanti patogenetici in presenza di eventi trombotici in epoca neonatale, pediatrica e giovanile: in generale si può affermare che nei giovani adulti le trombofilie genetiche sono maggiormente associate a eventi trombotici venosi (ossia in condizioni di basso flusso) inclusa quindi la trombosi venosa cerebrale  piuttosto che arteriosi.  Inoltre il loro ruolo predisponente si amplifica quando sono presenti più di una condizione trombofilica o in presenza di fattori acquisiti (ad esempio di tipo ormona

Aspirina è il principale agente antiaggregante di uso pediatrico; non sembra avere un effetto additivo sulla ridotta funzionalità delle piastrine del neonato; ma la durata del potenziale rischio di sanguinamento è maggiore nel neonato a causa della ridotta clearance del farmaco.

La piastrinopenia costituisce l’indicatore più sensibile di trombosi del microcircolo (sepsi) e del macrocircolo. (VeldmanA,2008, SaxonhouseMA,2009, MonagleP,2006, Manco-JohnsonMJ,2002).

E’ considerato un gruppo eterogeneo di condizioni  cliniche in cui vi è un’alterazione focale del flusso ematico cerebrale secondario a trombosi o embolizzazione arteriosa o venosa che può verificarsi  dalla 20° settimana di gestazione fino a 28 gg di vita post natale.

E’ un’ importante causa di paralisi cerebrale e di altre disabilità croniche neurologiche includenti epilessia, deficit  cognitivi (come disturbi del linguaggio) e anomalie comportamentali.

Gli esiti dell’ictus neonatale variano tra i diversi studi; l’outcome è variabile e dipende dalla severità, dalla sede anatomica e da fattori non ben caratterizzati (Tabella 17:II). Utili informazioni sui reliquari cognitivi e motori a lungo termine sono forniti da studi di neuroimaging ed elettroencefalografici. Un danno delle funzioni linguistiche, con deficit della prosodia, è stato evidenziato in bambini con precoce danno cerebrale unilaterale.

I neonati sono il gruppo pediatrico affetto più frequentemente dalla malattia tromboembolica la cui fisiopatologia non è ancora ben definita, così come la reale importanza dei diversi fattori protrombotici evidenziati, sia genetici che acquisiti [SchimdtB,1995, SanerkinNG,1966].

Nel sospetto di trombosi venosa cerebrale con presenza di lesioni parenchimali, il valore di D-dimero è aumentato nella quasi totalità dei casi ed è dotato pertanto di un elevato valore predittivo negativo. Nei pazienti con trombosi venosa cerebrale con cefalea come unico sintomo e senza evidenza di lesioni parenchimali i valori di D-dimero sono invece normali in oltre un quarto dei casi. Il valore del D-dimero non è validato in età pediatrica.

La presentazione clinica della trombosi dei seni e delle vene cerebrali è polimorfa e ingannevole. La cefalea rappresenta il sintomo principale sia all’esordio sia durante il decorso della malattia. Essa non presenta caratteristiche specifiche; può essere ad esordio acuto, subacuto o cronico,può essere l’unica manifestazione di esordio, o associarsi a segni di ipertensione endocranica, deficit neurologici focali e crisi comiziali.

La metilmalonico aciduria (MMA) ed il deficit di ornitina transcarbamilasi (OCT) sono le patologie più frequenti ad esordio in età adulta nel gruppo delle acidurie organiche e dei disturbi del ciclo dell’urea. MMA e OTC devono essere considerati in pazienti con encefalopatia e/o episodi ictali che presentino acidosi metabolica ed iperammoniemia.

1. La malattia di Fabry va considerata in ogni paziente con TIA o ictus giovanile criptogenetico. Il sospetto clinico viene avvalorato se è coinvolto il circolo posteriore, se vi è dolicoectasia dell’asse vertebrobasilare e se sono presenti i segni clinici descritti più sopra, isolatamente od associati.

La gestione a lungo termine del bambino con ictus dovrebbe essere coordinata da un neuropsichiatra infantile in collaborazione con un neurologo competente

Gli studi randomizzati sulla trombolisi hanno sistematicamente escluso pazienti con età inferiore a 18 anni; pertanto allo stato attuale la trombolisi non può essere raccomandata in età pediatrica, anche per i problemi etici derivanti dalla impossibilità legale del soggetto ad esprimere il consenso (quindi con la necessità del consenso parentale) e della difficoltà a prendere una decisione ragionevolmente giustificata in assenza di informazioni chiare sul rapporto beneficio-rischio.

17 Giovanili-Cause rare